Genomic Vision, ein marktführendes Biotechnologieunternehmen, das
sich auf Gendiagnosetests auf der Basis der innovativen
Molecular-Combing-Technologie, dem so genannten molekularen Kämmen
der DNA, spezialisiert hat, hat die Markteinführung seines ersten
Diagnosetests bekannt gegeben, der speziell für die Diagnose der
zweithäufigsten Dystrophieform, fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
(FSHD), entwickelt wurde. Hierbei handelt es sich um eine
neuromuskuläre Erkrankung, von der weltweit eine von 10.000 bis eine
von 20.000 Personen betroffen ist.
Das klinische Programm für den FSHDCombing-Test wurde in
Zusammenarbeit mit der Abteilung für Medizingenetik von Prof. Nicolas
Lévy des Timone-Hospitals (Marseille, Frankreich) und der Université
de la Méditerranée mit finanzieller Unterstützung der Association
française contre les myopathies (AFM) entwickelt.
"Was die öffentliche Gesundheit angeht, so wird der Test das
Diagnoseverfahren für diese Krankheit revolutionieren. Er ist deshalb
so wertvoll, weil er Klinikern, Patienten und Angehörigen eine
äusserst zuverlässige Diagnose dieser schweren Krankheit bietet, im
Gegensatz zu den derzeit verfügbaren Methoden, die nicht immer eine
klare Diagnose liefern," erklärt Dr. Aaron Bensimon, Gründer und CEO
von Genomic Vision.
Die FSHD-Diagnostikplattform wurde für den routinemässigen
Einsatz in die Abteilung für Medizingenetik des Timone-Hospitals
transferiert. Hiermit sollen pro Jahr 300 bis 500 Patienten
untersucht werden.
"Genomic Vision hat mit diesem ersten Test dank unserer
innovativen Molecular-Combing-Technologie und der Unterstützung durch
unsere Partner ein wichtiges Ziel seiner Entwicklung erreicht. Dieser
Anfangserfolg bestätigt darüber hinaus unseren wissenschaftlichen und
gewerblichen Ansatz, der darin besteht, eng mit den Ärzten
zusammenzuarbeiten, die in den jeweiligen Krankenhäusern und
Forschungszentren direkt mit dieser Krankheit zu tun haben, und
unsere Technologieplattform dann an sie weiterzugeben," betont der
CEO von Genomic Vision.
Der FSHD-Test wird nicht nur im Timone-Hospital in Marseille
eingesetzt, sondern derzeit auch als Betatest in der von Prof.
Clemens Müller-Reible geführten Abteilung am Institut für
Humangenetik der Fakultät für Biologie an der Universität Würzburg.
"Die aktuellen Diagnosetests sind umständlich und liefern in 20
bis 40 % der Fälle Ergebnisse, die schwierig zu interpretieren und
nicht eindeutig sind. Die Qualität des Testergebnisses ist
entscheidend. Der FSHDCombing-Test liefert eine eindeutige Antwort
und ermöglicht dadurch eine sehr genaue Diagnose," erklärt Dr. Pierre
Walrafen, Projektmanager bei Genomic Vision. "Es steht viel auf dem
Spiel für den Patienten, für den die Unsicherheit sehr schwer zu
ertragen ist. Wenn ein Fall in einer Familie diagnostiziert wird,
können wir ausserdem anhand einer Genanalyse vorhersagen, ob auch
andere Familienmitglieder diese Krankheit bekommen werden."
Insgesamt werden weltweit in ca. 30 Labors Gendiagnosetests
bezüglich dieser Erkrankung durchgeführt.
Publikation
Molecular combing reveals allelic combinations in
facioscapulohumeral dystrophy (Molecular Combing zeigt
Allelkombinationen bei fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie auf),
Nguyen K, Walrafen P, Bernard R, Attarian S, Chaix C, Vovan C, Renard
E, Dufrane N, Pouget J, Vannier A, Bensimon A, Lévy N., Ann Neurol.
Okt. 2011;70(4):627-33
Weitere Informationen über FSHD finden Sie unter:
http://www.genomicvision.com/products-diagnostic-CombiDiagFSHD.php
Weitere Informationen über Genomic Vision finden Sie unter:
http://www.genomicvision.com
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